Sejenak Mengenal Penyakit Langka Sang Pejuang Adam Fabumi

FOKUSATU – Perjuangan Adam Fabumi (7 bulan) melawan penyakit langka, Trisomy 13, harus terhenti. Ia meninggal dunia pada Rabu (22/11). Apa sebenarnya Trisomy 13 itu?

Adam Fabumi, bayi lucu berusia 7 bulan itu, pada Rabu (22/11/2017) sore sudah tenang bersama Yang Kuasa.

Perjuangan Adam yang selama ini diunggah ke akun @adamfabumi oleh kedua orang tuanya selalu dinanti lebih dari 167 ribu pengikut Instagramnya.

Sejak Adam lahir pada 24 April 2017 lalu, dia sudah menderita penyakit langka yang disebut Trisomy 13 atau Patau Syndrome

.Di hari pertama Adam lahir, dia langsung dibawa ke ruang NICU (Neonatal Intensive Care Unit). Hal itu lantaran Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernafas. Dia langsung berkenalan dan berkawan dengan sejumlah selang dan alat bantu pernafasan.

Sebelum didiagnosa memiliki Trisomy 13 pada usia satu bulan, Adam sudah didiagnosa memiliki Dandy walker syndrome (kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil dan berisi cairan, red) saat usia janinnya masih lima bulan.

“Jadi, Dandy Walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau syndrome ini,” tulis Ratih Megasari di akun instagram @adamfabumi, satu bulan setelah Adam lahir.

Meski menyedihkan dan bagi sebagian orang yang telah lama mengikuti Adam merasa kehilangan, ada baiknya kita juga tahu apa itu Trisomy 13.

Dihubungi  melalui sambungan telepon, kemarin, dr. Klara Yuliarti, SpA (K), dokter spesialis anak yang juga ahli penyakit langka menjelaskan, Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom.

“Manusia itu kan selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mualai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal seharusnya hanya ada dua,” ujar Klara.

Hal tersebutlah yang menyebabkan kelainan. Dari sinilah, kemudian muncul banyak kelainan lainnya yang diderita pasien Patau Syndrome.

“Sindrom kan artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau Syndromeada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, maka hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat,” sambungnya.

Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau Syndrome di antaranya adalah kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar, dan lain sebagainya.

“Perlu diperhatikan, Patau Syndrome juga ada yang mosaic,” kata Klara.

Bedanya dengan Patau Syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan namun ada beberapa yang punya 3 salinan.

“Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan,” sambung Klara.

Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.

“Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi,” ujar Klara.

Tapi kalau hal tersebut tidak bisa, maka cara konvensional yang disarankan Klara adalah pemeriksaan melalui cairan ketuban. Cara ini disebut amniocentesis.

Klara sendiri tidak merekomendasikan cara amniocentesis ini karena pengambilan cairan ketubannya dianggap berisiko.

Namun untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonography (USG).

“Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG,” ucap dokter spesialis anak tersebut.

Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik.

“Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13,” ujar Klara.

“Namun sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orang tua. Jadi orang tua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom,” sambungnya.

Ketika kasus dari orang tua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orang tua. Namun ketika penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orang tua.

Artikel ini pernah ditayangkan di Kompas.com dengan judul Mengenal Trisomy 13 Lewat Kasus Kematian Adam Fabumi

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

27 + = 28